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关注“渐冻人”,让爱不罕见!已有8位渐冻症患者在乐城用上这款创新药

发表时间:2024-06-22 17:05

关注“渐冻人”,让爱不罕见!已有8位渐冻症患者在乐城用上这款创新药


6月21日


是“世界渐冻人日”


希望每年的这一天


对罕见病渐冻症的治疗和社会关爱


能引起世人的普遍重视


关注“渐冻人”,让爱不罕见


和我们一起了解渐冻症




什么是渐冻症?


肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)属于一种运动神经元病,被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病。中枢神经系统的运动神经细胞支配肌肉,当它出现丢失以后,会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等情况。


在我国大约有4万多渐冻症患者,大概有5%左右的患者是基因突变所导致,但大多数都是散发的。


50岁左右是渐冻症发病高峰期。也有个别患者从20多岁开始发病。


渐冻症的临床表现和治疗方法


渐冻症的临床表现主要为上下运动神经元的损伤,包括肌萎缩、肌无力、肌颤、延髓麻痹及锥体束等症状。


目前渐冻症仍然是一种无法治愈的疾病,主要以药物治疗为主,早诊断、早治疗对治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。



渐冻症新药


如今,依托乐城先行区的特许药械政策,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地乐城上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院)(简称“瑞金海南医院”),可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的渐冻症成人患者。


SOD1是第一个被确定为家族性ALS的遗传基因,具有SOD1突变的患者约占所有ALS患者的2%,在中国的家族性ALS患者中,SOD1突变最为常见。


Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸(ASO),通过与SOD1 mRNA结合引起SOD1 mRNA降解,减少SOD1蛋白合成,进而减少对神经元的损伤,延缓患者病情的加重速度。


目前已有8位SOD1-ALS患者在乐城瑞金海南医院用上创新药Tofersen。


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