一颗时光胶囊，送给瑞金海南医院这些罕见病患儿

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一颗时光胶囊，送给瑞金海南医院这些罕见病患儿

8月25日，在乐城先行区的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，简称“瑞金海南医院”）举办的一场活动上，一个特殊的环节吸引了许多目光。

六位软骨发育不全患儿在卡片上写下了十年后的愿望，并由瑞金医院儿内科主任医师董治亚将卡片存放进时光胶囊，为罕见病患儿许下美好的愿望，期待与罕见病患儿共同奔赴一项未来的约定。

我国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病特效药物缺乏一直都是困扰罕见病患者的主要问题，根据相关统计，在《第二批罕见病目录》公布的86种罕见病中，只有26种疾病的药品在国内上市。

依托“先行先试”的特许政策，乐城先行区着力打造罕见病创新中心，利用特许药械政策引进罕见病药物30多种，帮助国内部分罕见病患者走出“无药可用”的困境，并推动22种罕见病药物进入乐城全球特药险，减轻患者的经济负担。

作为园区内唯一一家公立医院，瑞金海南医院在过去两年时间内，已落地114款新药新械，其中不乏罕见病创新药，给国内诸多罕见病患者带去了希望。

其中，软骨发育不全、杜氏肌营养不良症（DMD）、渐冻症、神经母细胞瘤等多种罕见疾病的治疗创新药，可在瑞金海南医院申请使用。

1、软骨发育不全新药：伏索利肽

先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，超过80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。

2021年8月，治疗软骨发育不全新药伏索利肽在欧盟上市，同年11月美国FDA完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示：接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平，且明显高于未经治疗的患者的预期年化生长速度，此外，未观察到骨龄加速，显现出了较好的治疗效果。

在海南省卫健委、海南省药监局、乐城管理局的大力支持下，瑞金海南医院于2022年6月22日落地伏索利肽，用于治疗软骨发育不全。两年来，已有30名患儿使用上这款创新药物。

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2、杜氏肌营养不良症（DMD）

新药维托拉生、Vamorolone

杜氏肌营养不良症（DMD）是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）缺失所致的一种致死性X连锁隐性遗传病，其特征是进行性肌肉退化和无力，是肌营养不良中最常见的类型，主要发生于男孩。

DMD通常在2～3岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、走路慢、易跌倒等，在8～12岁时丧失独立行走能力，并伴有多器官系统的受累。大约在20岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30岁时死于呼吸或循环衰竭。

Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）是一种磷酸二酰胺类反义吗啉寡核苷酸，其作用是结合DMD前信息核糖核酸(mRNA)第53外显子的一个特定区域，并在翻译前阻止其包含在成熟的mRNA中，将导致预期阅读框架的恢复和DMD样抗肌萎缩蛋白的产生。作为DMD基因治疗药物，它可通过屏蔽（跳跃）抗肌萎缩蛋白基因中的第 53号外显子来促进部分功能的抗肌萎缩蛋白的产生，从而恢复肌肉功能，延缓病程和延长寿命。2024年6月25日，维托拉生落地瑞金海南医院。

Vamorolone是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物，其与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，和传统皮质类固醇药物治疗相比不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。因此，Vamorolone有望成为DMD患者的标准治疗方案。

2024年5月，Vamorolone落地瑞金海南医院。

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3、渐冻症靶向治疗药物Tofersen

渐冻症（ALS）是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3-5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。

中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，已在美国获批上市。根据Tofersen三期临床研究（VALOR研究）数据表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治疗后生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高，显示出延缓疾病进展的趋势，并具有良好的安全性。

2024年3月21日，渐冻症靶向治疗药物Tofersen落地瑞金海南医院，标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内ALS对因治疗开启新时代。

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4、黏多糖贮积症VI型药物戈硫酯酶

黏多糖贮积症（MPS）是一组由缺乏糖胺聚糖（GAG）代谢所需的特异性溶酶体酶导致的溶酶体贮积疾病，分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。其中，MPS VI型的特征是N-乙酰氨基半乳糖胺4-硫酸酯酶的缺乏或显著减少。

症状包括生长迟缓、下脸突出、颈部异常短、膝盖异常靠近、扁平足、脊柱侧凸、骨骼畸形等。在某些情况下，还会出现听力损失、腿部无力和呼吸困难、心脏疾病，严重影响患者的生活质量和预期寿命。

戈硫酯酶是一种半乳糖酶制剂，通过重组DNA技术在中国仓鼠卵巢细胞系中制造所得的纯化人酶，从而提供一种外源性酶替代治疗，提高GAG的分解代谢。戈硫酯酶分别于2005年11月和2009年7月在美国和欧盟获批用于治疗MPS VI型患者，成为首个在美国和欧盟上市的该类药物，也是目前全球唯一获批用于MPS VI型患者的药物。

临床研究及上市后长期观察显示，戈硫酯酶治疗可以帮助患者改善耐力，这种耐力改善可长期维持，患者显示出长期获益。2024年7月26日，戈硫酯酶落地海南瑞金医院。

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5、神经母细胞瘤创新药依氟鸟氨酸片

神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种颅外恶性实体肿瘤，属于神经内分泌肿瘤。通常始发于肾上腺，但也可以在颈部、胸部、腹部以及脊柱中发生，被称为“儿童肿瘤之王”。

针对神经母细胞瘤患者的治疗，目前主要通过手术、放化疗、靶向药物、免疫药物等进行控制。但复发高危神经母细胞瘤患者，一直是临床治疗的难点。

依氟鸟氨酸片（Eflornithine）是一种鸟氨酸脱羧酶抑制剂。2023年12月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准依氟鸟氨酸片上市，用于降低高危神经母细胞瘤患者的复发风险。这是首个获FDA批准用于神经母细胞瘤的突破性口服维持疗法。

一项多中心、开放标签、非随机、单臂外部对照研究结果显示，依氟鸟氨酸片可改善高危神经母细胞瘤患者的无事件生存率（EFS）和总生存期（OS）。在免疫治疗后4年，依氟鸟氨酸片组患者的EFS为84%，外部对照组为73%，依氟鸟氨酸片组患者的存活率为96%，而外部对照组患者为84%。这相当于复发风险降低了52%，死亡风险降低了68%。

2024年8月，依氟鸟氨酸片落地瑞金海南医院。

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